哈密同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 查28个基因，是不是查的越多越好？
- 并非单纯追求数量多。这28个基因是经过大量科学研究证实，与‘同源重组修复’通路密切相关的核心基因。针对性地检测这些基因，并结合HRD评分，能够系统性地评估该通路的功能状态，为PARP抑制剂疗效预测提供扎实依据，比盲目检测大量无关基因更有临床价值。
- 报告结果是寄给我还是给医生？
- 正式的检测报告会首先提供给您的申请医生（主治医生）。同时，您通常也会收到一份报告副本。具体获取方式（纸质邮寄或电子版）可以咨询为您服务的机构工作人员。
- 在哈密的医院做这个检测，价格会和你们一样吗？
- 您好，价格可能会有所不同。即使在哈密，不同医院或检测机构因采购渠道、服务内容和技术平台差异，定价可能存在浮动。建议您向具体机构确认最终报价。
- 报告上说“基因组不稳定状态高（HRD阳性）”，但没提到具体基因突变，这结果靠谱吗？
- 结果是靠谱的。HRD阳性意味着即使没有检测到特定的基因突变，您的肿瘤基因组也表现出不稳定性，这可能同样提示对PARP抑制剂敏感。HRDscore是从基因组全局角度进行的补充评价，使评估更完整。
- 整个服务流程大概需要多少天？从采样到拿到报告。
- 您好，从我们实验室收到合格样本开始计算，整个检测分析周期通常需要10-14个工作日。加上样本邮寄和报告打印邮寄的时间，请您预留大约2-3周。具体进度，我们的顾问会及时向您同步。
用户评价 (6条，均分5.0)
刚拿到报告，整个过程挺顺利的。我咨询过几次，包括送检流程和报告解读的问题，客服响应都挺快的，基本当天或者隔天一早就有回复了，不会让人干等。电话和线上渠道都能找到人，解说也耐心，对于我这种不太懂的人来说，这种及时响应的感觉挺好的，省了不少心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对我们客服工作的认可。提供及时、专业的咨询和解答是我们的服务宗旨，能为您在检测过程中提供清晰的指引和帮助，我们感到非常高兴。后续若有任何关于报告解读或其他疑问，我们随时为您服务。再次感谢您的选择与信任。
家里老人是胰腺癌，病情复杂。报告解读时，老师语速适中，重点反复确认我们是否听懂，还建议我们可以录音。后来我们根据录音又消化了好几遍，每次都有新收获。这种细致周到的服务很难得。
机构回复
感谢您分享这个细节。让患者和家属能充分理解并留存重要信息，是我们非常重视的环节。您能反复听取并有收获，是对我们工作最好的回报。
体检发现甲状腺结节，有家族史心里不踏实，就做了这个检测想全面评估风险。报告里关于胚系突变的部分解释得非常清晰，还给出了具体的家族遗传风险管理建议。现在心里有底了，知道该怎么定期筛查。
机构回复
很高兴检测能帮助您进行风险管理和安心。我们的报告与解读服务也涵盖遗传风险评估与健康管理指导，希望能为像您这样关注健康的朋友提供科学的决策依据。
昨天下午在公众号上留言问报告进度，没想到十分钟就回复了，还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节，客服电话也接得很快，解释得很清楚，没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的，响应速度这块确实没得说，让人很安心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务，确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力，祝您生活愉快！
因为有家族史，主动来做筛查。预约后收到的指引邮件特别详细，连停车指引和楼层导览图都有。到了之后，前台护士核对信息非常严谨，还用了扫码机，感觉流程很规范。所有文件都用带logo的专属文件袋装好，细节满满，专业感拉满。
机构回复
感谢您关注到我们的细节。我们希望从预约到取报告的每一个环节，都能通过严谨、清晰的流程带给您安全感。这些标准化操作，是我们专业服务的重要组成部分。
对于晚期肺癌患者来说，时间就是生命。检测和解读速度都很快，结果出来立刻安排了解读，没耽误治疗。报告里关于HRDscore与免疫治疗潜在关联的提示，给了我们新的讨论方向，医生也觉得有启发。
机构回复
时间紧迫，我们完全理解。我们通过优化流程来争分夺秒。很高兴报告内容能为治疗讨论提供新思路，这是我们工作的核心价值所在。祝治疗有效！
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